آنانسفالی یک ناهنجاری شدید مادرزادی است که به دلیل نقص در بسته شدن لوله عصبی در اوایل بارداری ایجاد می‌شود. در این بیماری، بخش‌هایی از مغز، جمجمه و پوست سر به‌طور کامل تشکیل نمی‌شوند. نوزادان مبتلا معمولا مدت کوتاهی پس از تولد زنده می‌مانند. اگرچه درمانی برای آنانسفالی وجود ندارد، اما با مصرف اسید فولیک پیش از بارداری می‌توان خطر بروز آن را تا حد زیادی کاهش داد. در این مقاله قصد داریم به بررسی تمامی جنبه های مربوط به آنانسفالی بپردازیم، با ما همراه باشید.
آنانسفالی جنین چیست؟
آنانسفالی یکی از ناهنجاری‌های مادرزادی نادر و جدی است که هنگام رشد جنین در رحم رخ می‌دهد. در این وضعیت، قسمت‌هایی از مغز، جمجمه و پوست سر به‌درستی شکل نمی‌گیرند. در نتیجه، بخشی از مغز نوزاد بدون محافظ مانده و در معرض محیط قرار میگیرد، زیرا استخوان و پوست کافی برای پوشاندن آن وجود ندارد.
این عارضه یکی از انواع نقص‌های لوله عصبی (NTDs) محسوب می‌شود؛ لوله عصبی ساختاری است که در مراحل اولیه بارداری شکل میگیرد و بعدها به مغز و نخاع تبدیل می‌شود. اگر لوله عصبی به‌درستی بسته نشود، مشکلاتی مانند آنانسفالی ایجاد می‌شود. نوزادانی که با این مشکل به دنیا می‌آیند، معمولا تنها چند ساعت یا چند روز پس از تولد زنده می‌مانند.
علت ایجاد آنانسفالی چیست؟
آنانسفالی یکی از نقایص مادرزادی لوله عصبی (NTDs) است که به دلیل ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و تغذیه‌ای در دوران بارداری ایجاد می‌شود. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که لوله عصبی جنین در اوایل بارداری به‌درستی بسته نشود. عوامل متعددی می‌توانند احتمال بروز آن را افزایش دهند که در ادامه به آن ها اشاره می‌کنیم:
سابقه نقایص لوله عصبی در بارداری‌های قبلی
مادرانی که سابقه داشتن جنین با ناهنجاری‌هایی مانند اسپینا بیفیدا (نقص لوله عصبی در قسمت پایین ستون فقرات) دارند، در بارداری‌های بعدی با احتمال ۳ تا ۴ درصد ممکن است دوباره با نقص‌های مشابه مواجه شوند.
کمبود اسید فولیک (ویتامین B9)
اسید فولیک نقش حیاتی در رشد سیستم عصبی جنین دارد. مصرف ناکافی آن در دوران پیش از بارداری و سه‌ماهه اول می‌تواند خطر آنانسفالی و سایر ناهنجاری‌های لوله عصبی را به طور قابل توجهی افزایش دهد.
اختلالات کروموزومی
برخی از ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم ادوارد (تریزومی 18) با افزایش ریسک ابتلا به آنانسفالی در جنین همراه هستند.
دیابت کنترل‌نشده در دوران بارداری
مادرانی که به دیابت مبتلا هستند، به‌ویژه اگر قند خون آن‌ها به‌درستی کنترل نشده باشد، بیشتر در معرض خطر داشتن نوزاد با نقایص لوله عصبی قرار دارند.
افزایش دمای بدن
قرار گرفتن در معرض دمای بالا – از جمله تب شدید، استفاده از سونا یا حمام داغ – در دوران بارداری می‌تواند احتمال بروز نقص‌های لوله عصبی مانند آنانسفالی را افزایش دهد.
مصرف برخی داروها
برخی داروهای ضد تشنج مانند فنی‌توئین (Dilantin)، کاربامازپین (Tegretol)، والپروئیک اسید (Depakote) و برخی داروهای مرتبط با اختلال دوقطبی و میگرن ممکن است با افزایش ریسک آنانسفالی همراه باشند.
اضافه‌وزن یا چاقی
زنانی که پیش از بارداری دچار اضافه‌وزن یا چاقی هستند، در معرض خطر بالاتری برای داشتن جنین مبتلا به ناهنجاری‌های لوله عصبی قرار دارند.
علائم تشکیل نشدن مغز نوزاد (آنانسفالی)
آنانسفالی یکی از شدیدترین ناهنجاری‌های مادرزادی سیستم عصبی است که با رشد ناقص مغز و جمجمه در جنین شناخته می‌شود. این بیماری معمولا از ظاهر نوزاد به‌راحتی قابل تشخیص است، چرا که بخشی از استخوان‌های جمجمه به‌ویژه در قسمت پشت سر، یا به‌درستی شکل نگرفته‌اند یا به‌طور کامل غایب‌اند. در این شرایط، عملکرد مغز به‌ویژه نواحی مربوط به حرکت و حواس نیز به شدت آسیب دیده است. در ادامه به مهم‌ترین علائم آنانسفالی در نوزادان اشاره می‌کنیم:
نبود استخوان در پشت سر
یکی از بارزترین علائم آنانسفالی، عدم تشکیل استخوان در بخش‌های پشت، طرفین و پیشانی جمجمه است. در بیشتر موارد، تنها قسمت جلویی سر یعنی صورت نوزاد وجود دارد، در حالی که بقیه بخش‌های جمجمه به‌کلی شکل نگرفته‌اند.
شکاف کام (لب شکری)
برخی نوزادان مبتلا به آنانسفالی دچار شکاف کام نیز هستند. این اختلال زمانی رخ می‌دهد که سقف دهان جنین در دوران بارداری به‌طور کامل بسته نمی‌شود و در نتیجه، شکافی بین لب بالایی و بینی ایجاد می‌شود.
نقایص قلبی مادرزادی
در برخی موارد، نوزادان دچار آنانسفالی همراه با نقص‌های مادرزادی قلب متولد می‌شوند. این ناهنجاری‌ها ممکن است منجر به ایست قلبی و مرگ زودهنگام نوزاد شوند.
آنانسفالی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
تشخیص آنانسفالی معمولا در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد انجام می‌شود. این بیماری به دلیل نقص‌های شدید در شکل‌گیری جمجمه و مغز، اغلب در ظاهر نوزاد مشهود است. در برخی موارد، بخش‌هایی از جمجمه و پوست سر به طور کامل تشکیل نشده‌اند. با این حال، برای تشخیص دقیق‌تر، مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و تصویربرداری‌ها در دوران بارداری انجام می‌شود. در ادامه به رایج‌ترین روش‌های تشخیص آنانسفالی پیش از تولد اشاره می‌کنیم:
آزمایش خون مادر
در این آزمایش سطح آلفا-فتوپروتئین (AFP) در خون مادر بررسی می‌شود. AFP پروتئینی است که توسط کبد جنین تولید می‌شود. اگر سطح آن به‌طور غیرطبیعی بالا باشد، می‌تواند نشانه‌ای از نقص‌های لوله عصبی مانند آنانسفالی باشد.
سونوگرافی دوران بارداری
سونوگرافی دقیق، به‌ویژه در سه‌ماهه دوم بارداری (هفته‌های 14 تا 18)، می‌تواند وجود ناهنجاری‌هایی در ساختار سر و مغز جنین را نشان دهد. پزشک با بررسی تصاویر، می‌تواند علائمی مانند فقدان جمجمه یا ناهنجاری‌های مغزی را مشاهده کند.
آمنیوسنتز (نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک)
آمنیوسنتز یک روش تهاجمی است که در آن مقداری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین با کمک سونوگرافی و سوزن مخصوص استخراج می‌شود. این نمونه برای بررسی وجود نشانگرهای ژنتیکی یا ناهنجاری‌های رشد مورد آزمایش قرار میگیرد. این روش می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر آنانسفالی کمک کند.
تصویربرداری MRI جنین
اسکن MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) به عنوان مکمل سونوگرافی استفاده می‌شود و تصاویر بسیار واضح‌تری از ساختار مغز و جمجمه جنین ارائه می‌دهد. MRI می‌تواند در هر زمان از بارداری انجام شود و برای تأیید نهایی تشخیص آنانسفالی کاربرد دارد.
چگونه می‌توان از آنانسفالی پیشگیری کرد؟
آنانسفالی یکی از جدی‌ترین نقایص مادرزادی در مغز و جمجمه نوزاد است. اگرچه به‌طور کامل قابل پیشگیری نیست، اما با رعایت برخی نکات پزشکی و تغذیه‌ای می‌توان خطر ابتلا به این عارضه را تا حد زیادی کاهش داد.
مصرف اسید فولیک (ویتامین B9) مهم‌ترین راهکار پیشگیری از آنانسفالی محسوب می‌شود. تحقیقات نشان می‌دهند که مصرف روزانه‌ی ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک، حداقل یک ماه قبل از بارداری و در طول سه‌ماهه اول بارداری، می‌تواند خطر نقایص لوله عصبی مانند آنانسفالی را تا ۵۰ درصد کاهش دهد. به همین دلیل توصیه می‌شود تمام زنانی که قصد بارداری دارند، مصرف مکمل اسید فولیک را در برنامه روزانه خود قرار دهند. زنانی که سابقه داشتن جنین مبتلا به نقایص لوله عصبی دارند نیز باید مصرف اسید فولیک را با دوز بالاتر و از چند ماه پیش از بارداری آغاز کنند (طبق دستور پزشک).
بررسی داروهای مصرفی قبل از بارداری یکی دیگر از اقدامات مهم پیشگیرانه است. برخی داروها مانند داروهای ضد صرع (فنی‌توئین، کاربامازپین، والپروئیک اسید)، داروهای ضد میگرن و داروهای مخصوص اختلال دوقطبی می‌توانند خطر نقایص لوله عصبی را افزایش دهند. بنابراین اگر در حال مصرف چنین داروهایی هستید و قصد بارداری دارید، حتما باید با پزشک خود درباره جایگزین‌های ایمن مشورت کنید.
پرهیز از دمای بالای بدن نیز نقش مؤثری در کاهش احتمال ابتلا به آنانسفالی دارد. قرار گرفتن در معرض گرمای شدید مانند حمام داغ، سونا یا داشتن تب بالا در اوایل بارداری، ممکن است در فرآیند تشکیل لوله عصبی جنین اختلال ایجاد کند. بهتر است زنان باردار از این شرایط دوری کنند، به‌ویژه در هفته‌های اولیه بارداری که ساختارهای اصلی مغز در حال شکل‌گیری هستند.
کنترل وزن بدن و مدیریت بیماری‌های زمینه‌ای مانند دیابت نیز اهمیت زیادی دارد. زنانی که پیش از بارداری دچار اضافه وزن یا چاقی هستند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن جنین مبتلا به آنانسفالی قرار دارند. همچنین، دیابت کنترل‌نشده در مادران باردار می‌تواند احتمال بروز نقص‌های مادرزادی را افزایش دهد. توصیه می‌شود زنان مبتلا به دیابت، پیش از بارداری با پزشک مشورت کرده و وضعیت قند خون خود را به خوبی کنترل کنند.
آیا آنانسفالی قابل درمان است؟
متاسفانه تاکنون هیچ درمان قطعی برای آنانسفالی یا بی‌مخ‌زایی یافت نشده و تنها راهکار موثر، پیشگیری از طریق مصرف به‌موقع اسید فولیک پیش از بارداری و در ماه‌های ابتدایی آن است. در صورت تولد نوزادی مبتلا به این بیماری، اقدامات درمانی بیشتر در قالب مراقبت‌های حمایتی ارائه می‌شوند.
طی چنین شرایطی، نوزاد باید در محیطی گرم، آرام و ایمن نگهداری شود. در مواردی که بخشی از پوست سر تشکیل نشده، لازم است قسمت‌های بدون پوشش مغز با شیلدهای مخصوص پوشانده شوند تا از عفونت و آسیب بیشتر جلوگیری شود. طول عمر این نوزادان معمولا بسیار محدود است و ممکن است تنها چند ساعت تا چند روز پس از تولد زنده بمانند.
یکی از موضوعات مورد بحث در حوزه پزشکی، امکان اهدای عضو نوزادان مبتلا به آنانسفالی است. بر اساس نظر دکتر مستوفی، این مسئله وابسته به تشخیص مرگ مغزی است که با شناسایی عدم وجود علائم حیاتی در ساقه مغز (مانند تنفس یا حرکات غیرارادی که پیش‌تر وجود داشته‌اند) امکان‌پذیر است. با این حال، بسیاری از اعضای بدن نوزادان آنانسفالی رشد کامل نداشته و از نظر پزشکی برای پیوند مناسب نیستند.
در کنار مراقبت‌های پزشکی، یکی از مهم‌ترین ابعاد درمان در این شرایط، حمایت‌های روانی و روان‌درمانی برای خانواده نوزاد به‌ویژه مادر است. مواجهه با بیماری آنانسفالی و مرگ زودهنگام نوزاد، برای والدین بسیار سخت و تلخ است. احساس گناه، افسردگی، اضطراب و سوگ شدید در مادران این نوزادان بسیار شایع است.
بنابراین در کنار مراقبت از نوزاد، توجه جدی به سلامت روانی مادر و پدر اهمیت بسیاری دارد و باید بخشی جدایی‌ناپذیر از روند درمان در موارد آنانسفالی باشد.