میکروسفالی یک اختلال رشد عصبی است که با کوچکی غیر طبیعی اندازه سر نسبت به سن و جنس مشخص می‌شود و معمولا ناشی از رشد ناکافی مغز در دوران جنینی یا اوایل کودکی است. این عارضه می‌تواند بر توانایی‌های شناختی، حرکتی و گفتاری کودک تاثیر بگذارد و ممکن است علت ژنتیکی یا محیطی داشته باشد. در این مقاله قصد داریم به بررسی همه جانبه میکروسفالی بپردازیم، با ما همراه باشید.
میکروسفالی چیست؟
میکروسفالی یا کوچکی سر یک وضعیت پزشکی نادر است که در آن دور سر یک نوزاد در مقایسه با سر سایر کودکان در همان سن به طور قابل توجهی کوچکتر است. این وضعیت معمولا در مواردی رخ می‌دهد که رشد مغز به طور غیر عادی شروع شود با رشد آن متوقف شود. این عارضه ممکن است در زمان تولد تشخیص داده شود یا احتمال دارد در سال های اولیه ایجاد شود.
طول عمر کودکان میکروسفالی چقدر است؟
تعیین دقیق طول عمر کودکانی که به میکروسفالی مبتلا هستند ممکن نیست، زیرا این مسئله به موارد گوناگونی از جمله شدت بیماری بستگی دارد. اما به طور کلی می‌توان گفت کودکانی که به نوع خفیف این بیماری دچار شده اند، مشکلات کمتری دارند. آن ها می‌توانند مانند کودکان عادی صحبت کنند و راه بروند. اما در مواردی که کودک به میکروسفالی شدید مبتلا می‌باشد، ممکن است بیماری با عوارض خطرناکی از جمله کوتاه شدن طول عمر و ناهنجاری های دیگر در زندگی همراه باشد.
میکروسفالی چه علائمی دارد؟
علائم میکروسفالی طبق گفته های بهترین جراح مغز و اعصاب شامل مجموعه‌ای از نشانه‌ها است که می‌تواند بر رشد و تکامل کودک تاثیر بگذارد. این علائم عبارتند از:
- سر کوچک نسبت به سن کودک
- ناهنجاری‌های رشد مغز که باعث اختلال در عملکرد مغزی می‌شود.
- تشنج و مشکلات مرتبط با فعالیت‌های عصبی
- مشکلات در رشد شناختی، از جمله تاخیر در یادگیری و توانایی‌های ذهنی
- تاخیر در رشد فیزیکی، مانند مشکل در صحبت کردن، ایستادن یا راه رفتن
- چالش‌های تعادل، حرکت و هماهنگی که ممکن است به مشکلات حرکتی منجر شود.
- مشکلات تغذیه یا بلعیدن، که می‌تواند منجر به اختلال در تغذیه کودک شود.
- از دست دادن شنوایی یا بینایی که می‌تواند به مشکلات حسی کودک منجر شود.
- پیشانی عقب رفته که یکی از ویژگی‌های ظاهری میکروسفالی است.
- پوست سر شل و چروکیده که در نواحی خاصی از سر کودک دیده می‌شود.
- وزن کمتر از حد انتظار برای سن کودک، که نشان‌دهنده مشکلات در رشد جسمی است.
علت های میکروسفالی
میکروسفالی، که به معنای کوچک بودن اندازه سر نسبت به سن و جنس کودک است، می‌تواند ناشی از عوامل متعددی باشد که به دو دسته اصلی ژنتیکی و محیطی تقسیم می‌شوند. در ادامه، به بررسی این علل می‌پردازیم:
علل ژنتیکی
میکروسفالی می‌تواند به صورت ارثی و از طریق جهش در ژن‌های خاص منتقل شود. در برخی موارد، این اختلال به‌صورت اتوزومی مغلوب یا وابسته به جنس مشاهده می‌شود. مطالعات نشان داده‌اند که جهش در ژن‌هایی مانند MCPH1، CDK5RAP2 و ASPM می‌تواند منجر به میکروسفالی اولیه شود. این نوع میکروسفالی معمولا با ناتوانی ذهنی متوسط تا شدید همراه است.
عوامل عفونی دوران بارداری
عفونت‌های ویروسی در دوران بارداری می‌توانند به‌طور مستقیم بر رشد مغز جنین تاثیر بگذارند و منجر به میکروسفالی شوند. ویروس‌هایی مانند سیتومگالوویروس، سرخجه، ویروس زیکا و توکسوپلاسموز از جمله عوامل شناخته‌شده هستند. به‌ویژه، شیوع ویروس زیکا در سال‌های اخیر با افزایش موارد میکروسفالی در نوزادان مرتبط بوده است.
عوامل محیطی و سبک زندگی مادر
عوامل محیطی و رفتارهای مادر در دوران بارداری می‌توانند خطر ابتلا به میکروسفالی را افزایش دهند. مصرف الکل، داروهای خاص، مواد مخدر، قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی و کمبود ویتامین‌ها و مواد مغذی می‌توانند بر رشد مغز جنین تاثیر منفی بگذارند. همچنین، ابتلا به بیماری‌هایی مانند فنیل کتونوریای مادر و کمبود ید نیز با افزایش خطر میکروسفالی مرتبط است.
آسیب‌های مغزی در دوران جنینی یا نوزادی
آسیب‌های مغزی که در دوران جنینی یا نوزادی رخ می‌دهند، می‌توانند منجر به میکروسفالی شوند. این آسیب‌ها می‌توانند ناشی از ضربه به سر، کمبود اکسیژن، سکته مغزی یا خونریزی مغزی باشند. این نوع میکروسفالی معمولا پس از تولد و در مراحل اولیه زندگی بروز می‌کند.
اختلالات کروموزومی و سندرم‌ها
برخی اختلالات کروموزومی و سندرم‌ها می‌توانند با میکروسفالی همراه باشند. سندرم‌هایی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو با ویژگی‌های ظاهری خاص و ناتوانی‌های ذهنی همراه هستند که میکروسفالی یکی از علائم آن‌ها می‌باشد.
آیا میکروسفالی بر هوش کودک تاثیر می‌گذارد؟
در پاسخ به این سوال باید بیان کنیم بله، میکروسفالی می‌تواند بر هوش و عملکرد شناختی کودک تاثیر بگذارد، اما شدت این تاثیر به عوامل مختلفی بستگی دارد.
بر اساس مطالعات علمی، برخی از کودکان مبتلا به میکروسفالی ممکن است دارای هوش طبیعی باشند و رشد شناختی آن‌ها در محدوده نرمال قرار گیرد. برای مثال، در یک مطالعه بر روی ۱۰۰۶ دانش‌آموز، کودکانی که میکروسفالی خفیف داشتند، میانگین ضریب هوشی مشابهی با گروه کنترل (۹۹.۵ در مقابل ۱۰۵) داشتند، اما در دستاوردهای تحصیلی عملکرد کمتری نشان دادند.
با این حال، در مواردی که میکروسفالی شدیدتر است یا با اختلالات ژنتیکی یا سندرومی همراه می‌شود، احتمال بروز ناتوانی‌های ذهنی و تاخیر در رشد شناختی افزایش می‌یابد. برای مثال، در کودکان مبتلا به سندرم داون که میکروسفالی دارند، احتمال ناتوانی ذهنی بیشتر است.
آیا میکروسفالی ارثی است؟
یکی از سوالاتی که اغلب برای افراد پیش می‌آید این است که آیا این بیماری ارثی است یا خیر؟ در پاسخ باید بیان کنیم که بله، میکروسفالی می‌تواند ارثی باشد و در بسیاری از موارد، به‌ویژه در نوع اولیه (مادرزادی)، منشا ژنتیکی دارد. میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب یکی از شایع‌ترین انواع ارثی این اختلال است که به‌صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد؛ به این معنا که کودک باید دو نسخه معیوب از ژن مربوطه را از هر دو والد به ارث ببرد تا به این بیماری مبتلا شود. در این حالت، والدین معمولا ناقل بدون علامت هستند و خود علائمی از بیماری نشان نمی‌دهند.
مطالعات ژنتیکی نشان داده‌اند که جهش در ژن‌هایی مانند ASPM، MCPH1 و CDK5RAP2 می‌تواند منجر به میکروسفالی اولیه شود. برای مثال، جهش در ژن ASPM که در محل MCPH5 قرار دارد، یکی از علل شایع میکروسفالی اولیه در انسان‌ها است.
همچنین، میکروسفالی می‌تواند بخشی از سندرم‌های ژنتیکی پیچیده‌تری مانند سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو باشد که در آن‌ها میکروسفالی به‌عنوان یکی از علائم همراه با سایر ناهنجاری‌های فیزیکی و ذهنی مشاهده می‌شود.
در ایران، به‌ویژه در جمعیت‌هایی با میزان بالای ازدواج‌های فامیلی، شیوع میکروسفالی ارثی بیشتر است. مطالعات نشان داده‌اند که در این جمعیت‌ها، میکروسفالی اولیه اتوزومی مغلوب شیوع بالاتری دارد و نیاز به بررسی‌های ژنتیکی پیش از تولد و مشاوره ژنتیک بیشتر احساس می‌شود.
در نتیجه، میکروسفالی می‌تواند به‌صورت ارثی منتقل شود، به‌ویژه در مواردی که سابقه خانوادگی یا ازدواج‌های فامیلی وجود دارد. تشخیص زودهنگام می‌تواند به پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا کمک کند.
روش های درمان میکروسفالی
همان طور که بیان کردیم میکروسفالی یک اختلال مادرزادی است که در آن اندازه سر کودک نسبت به سن و جنس او کوچکتر از حد طبیعی است. این وضعیت معمولا ناشی از رشد ناکافی مغز در دوران جنینی یا اوایل کودکی است. اگرچه درمان قطعی برای میکروسفالی وجود ندارد، اما روش‌های متعددی برای مدیریت علائم و درمان کودکان مبتلا توصیه می‌شود که در زیر به آن ها اشاره کرده ایم:
مداخلات زودهنگام
مداخلات زودهنگام نقش حیاتی در بهبود توانایی‌های شناختی، حرکتی و اجتماعی کودکان مبتلا به میکروسفالی دارند. مطالعات نشان داده‌اند که شروع توانبخشی در سه سال اول زندگی، که دوره‌ای حیاتی برای رشد مغز است، می‌تواند تاثیرات مثبتی بر توسعه مهارت‌های حرکتی، تعاملات اجتماعی و بهره هوشی داشته باشد. در این زمینه، مشارکت فعال خانواده و استفاده از محیط‌های تحریک‌کننده مانند فعالیت‌های آبی و بازی‌های حسی توصیه می‌شود.
دارودرمانی
دارو درمانی برای کنترل علائمی مانند تشنج و بیش‌فعالی در کودکان مبتلا به میکروسفالی مورد استفاده قرار میگیرد. داروهای ضد تشنج می‌توانند به کاهش دفعات و شدت تشنج‌ها کمک کنند و داروهای خاصی برای مدیریت بیش‌فعالی نیز تجویز می‌شوند.
جراحی
در مواردی که میکروسفالی ناشی از کرانیوسینوستوز (بسته شدن زودهنگام درزهای جمجمه) باشد، جراحی قاعده جمجمه می‌تواند برای باز کردن این درزها و فراهم کردن فضای کافی برای رشد مغز انجام شود. این نوع جراحی به طور خاص برای مواردی که رشد مغز تحت تاثیر قرار گرفته است، توصیه می‌شود.
کاردرمانی، گفتاردرمانی و فیزیوتراپی
این روش‌های توانبخشی به بهبود مهارت‌های حرکتی، گفتاری و شناختی کودکان مبتلا به میکروسفالی کمک می‌کنند. کاردرمانی بر تقویت مهارت‌های حرکتی ظریف و درشت تمرکز دارد، گفتاردرمانی به بهبود توانایی‌های زبانی و بلع کمک می‌کند، و فیزیوتراپی به تقویت عضلات و بهبود تعادل و هماهنگی حرکتی کمک می‌کند.